Τι είναι το Σύνδρομο Wilson - Ποια είναι τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία - Radar.gr

Το σύνδρομο Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν απορροφά χαλκό, οπότε ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο και νευρολογικά συμπτώματα.

Αν και η νόσος του Wilson είναι παρούσα κατά τη γέννηση, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα έως και χρόνια αργότερα.

Σύνδρομο Wilson: Τα συμπτώματα

Το καθοριστικό χαρακτηριστικό της νόσου του Wilson είναι ένας καφετής δακτύλιος γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που ονομάζεται «δακτύλιος Kayser-Fleischer». Αυτός ο σκουριασμένος καφετής κύκλος μπορεί να ανιχνευθεί κατά την εξέταση των ματιών.

Οι ασθενείς με το σύνδρομο Wilson στους οποίους έχει προσβληθεί το ήπαρ αναπτύσσουν συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Αντίθετα, οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί ο εγκέφαλος αναπτύσσουν νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που αρχίζουν στην εφηβεία ή γύρω στα είκοσι.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

Ικτερός
Ναυτία, απώλεια όρεξης
Εμετός
Δυσκολία στην ομιλία, στην κατάποση, στο περπάτημα
Τραυματισμοί στα χέρια
Μυϊκή ακαμψία
Εξάνθημα
Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
Συσσώρευση κοιλιακού υγρού
Αναιμία
Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων και λευκού αίματος
Μη φυσιολογικές εξετάσεις ούρων
Μαλακά οστά

Η νόσος του Wilson προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς (που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη). Τα άτομα που έλαβαν τη γενετική μετάλλαξη από έναν γονέα δεν πάσχουν από την ασθένεια, αλλά μπορούν να την μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Διάγνωση

Επειδή πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson αλληλεπικαλύπτονται με άλλες ασθένειες του ήπατος, μπορεί να είναι δύσκολο να το διακρίνουμε από άλλες αιτίες.

Ο έλεγχος για τη διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί να περιλαμβάνει:

Εξετάσεις αίματος
Σάρωση εγκεφάλου
Εξετάσεις ούρων
Εξέταση ματιών
Βιοψία ήπατος
Αξονική τομογραφία
Γενετικές εξετάσεις

Θεραπεία

Εάν το σύνδρομο Wilson αφεθεί χωρίς θεραπεία τείνει να επιδεινωθεί και ενδεχομένως να γίνει τελικά θανατηφόρο. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι περισσότεροι από τους ασθενείς μπορεί να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή.

Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν την θεραπεία μπορούν να βελτιωθούν, συχνά όμως είναι μη αναστρέψιμες.

Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της περίσσειας αποθεμάτων χαλκού, η πρόληψη και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών και αποτροπή της επανασυσσώρευσής του.

Προτείνεται δίαιτα χαμηλή σε χαλκό και φάρμακα που δρουν ως χηλικοί παράγοντες για να αυξηθεί η ουρική απέκριση του χαλκού και να μειωθούν έτσι τα αποθέματα. Επίσης βιταμίνη Ε, για να προλάβουν βλάβες στο ήπαρ. Μετά από την μακροχρόνια χρήση φαρμάκων μπορεί να γίνει και μεταμόσχευση ήπατος.